DYNC1H1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Distal hereditær motorisk neuropati

    Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En gruppe arvelige perifere neuropatier, der forårsager progressiv svaghed og tab af muskelmasse i de distale muskler samt nedsat følesans, hovedsagelig i fødder og hænder.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genetisk rådgivning, undersøgelser tilpasset undertypen, fysioterapi, ortopædiske hjælpemidler, undgåelse af neurotoksiske lægemidler, genspecifikke kliniske forsøg og overvågning for tilhørende symptomer

• Spinal muskelatrofi

  • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

• Vitreoretinopati

  • Vitreoretinal degeneration
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Intellektuel funktionsnedsættelse

  • Et af 233 gener, der er knyttet til det

    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er DYNC1H1 opbygget

Eksoner udgør 19,9 kb af genets 91,9 kb; 13.941 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DYNC1H1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deler 3 sygdomme
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deler 3 sygdomme
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deler 3 sygdomme
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Deler 3 sygdomme
• VRK1VRK serine/threonine kinase 1Deler 3 sygdomme
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 sygdomme
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 sygdomme
• CTNNB1catenin beta 1Deler 2 sygdomme
• DCTN1dynactin subunit 1Deler 2 sygdomme
• DHX9DExH-box helicase 9Deler 2 sygdomme
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 sygdomme
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til DYNC1H1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DYNC1H1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side