Znak
Wide fontanelles
Klinický název: Large fontanelles
In newborns, the two frontal bones, two parietal bones, and one occipital bone are joined by fibrous sutures, which form a small posterior fontanelle, and a larger, diamond-shaped anterior fontanelle. These regions allow for the skull to pass the birth canal and for later growth. The fontanelles gradually ossify, whereby the posterior fontanelle usually closes by eight weeks and the anterior fontanelle by the 9th to 16th month of age. Large fontanelles are diagnosed if the fontanelles are larger than age-dependent norms.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Enlarged fontanelles, Large fontanel, Large fontanelle, Large fontanels, Persistent wide fontanel
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Wide fontanelles, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Wide fontanelles
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Wide fontanelles vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE1forkhead box E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PAX8paired box 8 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHPKsedoheptulokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX1LIM homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů