Znak
Skin degeneration
Klinický název: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Atrophic skin, Skin atrophy
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Skin degeneration, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test39 genů spojených s Skin degeneration
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Skin degeneration vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL24kelch like family member 24 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vždy | U 4 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLECplectin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLHDNA polymerase eta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů