Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Thickened skin
Laminar thickening of skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Diffusely thickened skin, Thick skin, Pachydermia
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Thickened skinHP:0001072
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Thickened skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Thickened skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Thickened skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBBtubulin beta class I | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAadenosine deaminase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů