Znak
Decreased depth of eye sockets
Klinický název: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test36 genů spojených s Decreased depth of eye sockets
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased depth of eye sockets vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHPKsedoheptulokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTX2metaxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů