Znak

Flattened and twisted hair

Klinický název: Pili torti

Pili (from Latin pilus, hair) torti (from Latin tortus, twisted) refers to short and brittle hairs that appear flattened and twisted when viewed through a microscope.

HPO HP:0003777

Tělesný systém: Abnormality of the integument

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/pili-torti.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Přečtěte si geny spojené s Flattened and twisted hair i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

18 genů spojených s Flattened and twisted hair

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flattened and twisted hair vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
ATP7AATPase copper transporting alpha	Vždy	U 1 onemocnění
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone	Vždy	U 2 onemocnění
CDH3cadherin 3	Vždy	U 2 onemocnění
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Vždy	U 1 onemocnění
HEPHL1hephaestin like 1	Vždy	U 1 onemocnění
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1	Vždy	U 2 onemocnění
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4	Vždy	U 1 onemocnění
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5	Vždy	U 2 onemocnění
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase	Vždy	U 1 onemocnění
TP63tumor protein p63	Vždy	U 1 onemocnění
LMNAlamin A/C	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
WRNWRN RecQ like helicase	Velmi často (80–99 %)	U 1 onemocnění
ASLargininosuccinate lyase	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
DSG4desmoglein 4	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
PORCNporcupine O-acyltransferase	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
KRT85keratin 85	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal hairshaft morphology

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.