Znak
Elbow contracture
A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Elbow contracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test30 genů spojených s Elbow contracture
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Elbow contracture vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vždy | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů