Znak
Corners of eye widely separated
Klinický název: Telecanthus
Distance between the inner canthi more than two standard deviations above the mean (objective); or, apparently increased distance between the inner canthi.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Dystopia canthorum, Increased distance between medial canthi, Increased inner canthal distance, Increased intercanthal distance
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Corners of eye widely separated, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test185 genů spojených s Corners of eye widely separated
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Corners of eye widely separated vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAMTS18ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Vždy | U 2 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vždy | U 2 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC1exosome component 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FOXL2forkhead box L2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GPRASP2G protein-coupled receptor associated sorting protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KITLGKIT ligand | Vždy | U 2 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Vždy | U 5 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vždy | U 2 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vždy | U 2 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 145 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HHAThedgehog acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCND2cyclin D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIG4DNA ligase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH2cadherin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDN3endothelin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRBendothelin receptor type B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC1forkhead box C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF125ring finger protein 125 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů