Znak
Mitral stenosis
An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Mitral valve stenosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Mitral stenosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Mitral stenosis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Mitral stenosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| PLD1phospholipase D1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů