Znak
Decreased bone formation of skull
Klinický název: Decreased skull ossification
A reduction in the magnitude or amount of ossification of the skull.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Decreased calcification of skull, Decreased mineralization of skull, Deficient skull ossification, Hypoossification of skull, Ossification defect of skull, Poorly mineralized skull, Poorly ossified skull, Poorly ossified skull bones
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Decreased bone formation of skull, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test22 genů spojených s Decreased bone formation of skull
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased bone formation of skull vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHF21APHD finger protein 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů