Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Myotonia

An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.

HPO HP:0002486

Shrnutí

Také nazýváno
Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

24 genů spojených s Myotonia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Myotonia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CLCN1chloride voltage-gated channel 1VždyU 3 onemocnění
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4VždyU 8 onemocnění
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinVelmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
EMDemerinVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
FHL1four and a half LIM domains 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
LMNAlamin A/CVelmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
PFKMphosphofructokinase, muscleVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
TMEM43transmembrane protein 43Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
DMPKDM1 protein kinaseČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TTI2TELO2 interacting protein 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
VAPBVAMP associated protein B and CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANezaznamenánoU 1 onemocnění
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SNezaznamenánoU 2 onemocnění
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3NezaznamenánoU 1 onemocnění
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18NezaznamenánoU 1 onemocnění
LIFRLIF receptor subunit alphaNezaznamenánoU 1 onemocnění
VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Issue with muscle function

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test