Znak
Prominent swayback
Klinický název: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Lordosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Prominent swayback, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test157 genů spojených s Prominent swayback
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Prominent swayback vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| ARSKarylsulfatase family member K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 117 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů