Znak
Shortening of the achilles tendon
Klinický název: Achilles tendon contracture
A contracture of the Achilles tendon.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Tight achilles tendon, Achilles tendon contractures, Contractures of the Achilles tendon
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Shortening of the achilles tendon, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test56 genů spojených s Shortening of the achilles tendon
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Shortening of the achilles tendon vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Vždy | U 2 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 16 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů