Znak
Blue discoloration of the skin
Klinický název: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Blue discoloration of the skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test65 genů spojených s Blue discoloration of the skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Blue discoloration of the skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SFTPCsurfactant protein C | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP214nucleoporin 214 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLD1phospholipase D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SFTPBsurfactant protein B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 25 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLL1tolloid like 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ENGendoglin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů