Znak
Diffuse skeletal muscle wasting
Klinický název: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test78 genů spojených s Diffuse skeletal muscle wasting
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Diffuse skeletal muscle wasting vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 3 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 38 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MST1macrophage stimulating 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů