Znak
Joint contracture
A limitation in the passive range of motion of a joint resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin. A contracture prevents movement of the associated body part.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Contracture
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Joint contracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test66 genů spojených s Joint contracture
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Joint contracture vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FCSKfucose kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIASlipoic acid synthetase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 1 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 26 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COASYCoenzyme A synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC8exosome component 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GSCgoosecoid homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů