Znak
Absent eyelashes
Lack of eyelashes.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test37 genů spojených s Absent eyelashes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent eyelashes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Vždy | U 1 onemocnění |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXC13homeobox C13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Vždy | U 2 onemocnění |
| KRT85keratin 85 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PKP1plakophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Vždy | U 3 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JUPjunction plakoglobin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EDAectodysplasin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů