Znak
Yellow bumps of fatty deposits on skin
Klinický název: Xanthomatosis
The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Xanthomata
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Yellow bumps of fatty deposits on skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Yellow bumps of fatty deposits on skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Yellow bumps of fatty deposits on skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| APOA1apolipoprotein A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| APOBapolipoprotein B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů