Znak
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Klinický název: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test76 genů spojených s Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BGNbiglycan | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 36 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENGendoglin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKAPNFKB activating protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů