Znak
Permanent flexion of the finger or toe
Klinický název: Camptodactyly
The distal interphalangeal joint and/or the proximal interphalangeal joint of the fingers or toes cannot be extended to 180 degrees by either active or passive extension.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Permanent flexion of the finger or toe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test187 genů spojených s Permanent flexion of the finger or toe
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Permanent flexion of the finger or toe vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEDembryonic ectoderm development | Vždy | U 1 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 2 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 2 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| MYO9Amyosin IXA | Vždy | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 2 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 147 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKAPNFKB activating protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALPK3alpha kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KISS1RKISS1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT1keratin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT16keratin 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT9keratin 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROK2prokineticin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNTN1contactin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů