Znak
Small ears
Klinický název: Microtia
Underdevelopment of the external ear.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Underdeveloped ears, Bilateral microtia, Hypoplasia of the external ear, Hypoplastic ears, Hypoplastic pinna, Small pinnae
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Small ears, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test197 genů spojených s Small ears
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small ears vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FOXI3forkhead box I3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA2homeobox A2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCM5minichromosome maintenance complex component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NINninein | Vždy | U 2 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 157 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDNRAendothelin receptor type A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| UQCRHubiquinol-cytochrome c reductase hinge protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL17ribosomal protein L17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIX1SIX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SIX5SIX homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů