Znak
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Ectopic calcification, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test14 genů spojených s Ectopic calcification
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ectopic calcification vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STX16syntaxin 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Speckled calcifications in end part of bone34 genů
- Calcium deposits in joints22 genů
- Cerebellar calcifications12 genů
- Pancreatic calcification8 genů
- Adrenal calcification6 genů
- Hepatic calcification6 genů
- Calcification of cartilage5 genů
- Tracheal calcification5 genů
- Calcinosis cutis4 genů
- Periarticular calcification4 genů
- Skin calcification4 genů
- Abnormal calcification of the wrist bones3 genů
- Calcific stippling3 genů
- Intervertebral disk calcification3 genů
- Laryngeal calcification3 genů
- Retinal calcification3 genů
- Intracranial calcification2 genů
- Cardiovascular calcification1 gen
- Gonadal calcification1 gen
- Intraalveolar nodular calcifications1 gen
- Sternal punctate calcifications1 gen
- Tarsal stippling1 gen
- Calcification of ribs
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů