Znak
Calcium deposits in joints
Klinický název: Chondrocalcinosis
Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Calcium deposits in joints, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test22 genů spojených s Calcium deposits in joints
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Calcium deposits in joints vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HYAL1hyaluronidase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC73cell division cycle 73 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů