Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Distal muscle wasting
Klinický název: Distal amyotrophy
Muscular atrophy affecting muscles in the distal portions of the extremities.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Amyotrophy of distal limb muscles, Distal amyotrophy, especially of the hands and feet, Distal limb muscle atrophy, Distal muscle atrophy, Distal muscle atrophy, upper and lower limbs, Distal muscle degeneration, Distal muscular atrophy, Muscle atrophy, distal
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Distal muscle wastingHP:0003693
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Distal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test163 genů spojených s Distal muscle wasting
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Distal muscle wasting vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Vždy | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Vždy | U 3 onemocnění |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Vždy | U 8 onemocnění |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Vždy | U 6 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Vždy | U 3 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 123 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FBLN5fibulin 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANGangiogenin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCNFcyclin F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COASYCoenzyme A synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAOD-amino acid oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEMFnuclear export mediator factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPTNoptineurin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PFN1profilin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRPHperipherin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPASTspastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EGR2early growth response 2 | Nezaznamenáno | U 3 onemocnění |
| GANgigaxonin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRXperiaxin | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů