Znak
Aortic regurgitation
An insufficiency of the aortic valve, leading to regurgitation (backward flow) of blood from the aorta into the left ventricle.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Aortic insufficiency, Aortic valve regurgitation
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Aortic regurgitation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test112 genů spojených s Aortic regurgitation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Aortic regurgitation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMOD2leiomodin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD6SMAD family member 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARF1ARF GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARSKarylsulfatase family member K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FOXE3forkhead box E3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LOXlysyl oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MYLKmyosin light chain kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 72 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PLXND1plexin D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD3SMAD family member 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNQcyclin Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL10interleukin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Ainterleukin 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Binterleukin 12B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR4toll like receptor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů