Znak
Inability to make and keep healthy fat tissue
Klinický název: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test50 genů spojených s Inability to make and keep healthy fat tissue
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Inability to make and keep healthy fat tissue vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Vždy | U 2 onemocnění |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 8 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Vždy | U 1 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLIN1perilipin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMPproteasome maturation protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALBalbumin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 10 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů