Znak
Decreased volume of lip
Klinický název: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Decreased volume of lip, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test143 genů spojených s Decreased volume of lip
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased volume of lip vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 103 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH11cadherin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDRkinase insert domain receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIG4DNA ligase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPS23ribosomal protein S23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL11myosin light chain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů