Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Wasting of muscles near the body

Klinický název: Proximal amyotrophy

Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.

HPO HP:0007126

Shrnutí

Také nazýváno
Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

42 genů spojených s Wasting of muscles near the body

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Wasting of muscles near the body vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
DNM2dynamin 2VždyU 1 onemocnění
FKRPfukutin related proteinVždyU 2 onemocnění
MTMR14myotubularin related protein 14VždyU 1 onemocnění
SGCDsarcoglycan deltaVždyU 1 onemocnění
SLC12A6solute carrier family 12 member 6VždyU 1 onemocnění
TMEM43transmembrane protein 43VždyU 1 onemocnění
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeVždyU 2 onemocnění
TRIM32tripartite motif containing 32VždyU 1 onemocnění
MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G)Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ARMC5armadillo repeat containing 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ATRXATRX chromatin remodelerČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CDH23cadherin related 23Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
DYSFdysferlinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
FKTNfukutinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GNASGNAS complex locusČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KDM1Alysine demethylase 1AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MYH7myosin heavy chain 7Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TP53tumor protein p53Často (30–79 %)U 1 onemocnění
USP48ubiquitin specific peptidase 48Často (30–79 %)U 1 onemocnění
USP8ubiquitin specific peptidase 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
VAPBVAMP associated protein B and CČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
LMNAlamin A/CNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
SYT2synaptotagmin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TNXBtenascin XBNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CAPN3calpain 3NezaznamenánoU 2 onemocnění
DOK7docking protein 7NezaznamenánoU 1 onemocnění
FUSFUS RNA binding proteinNezaznamenánoU 1 onemocnění
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase KNezaznamenánoU 1 onemocnění
MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
SGCBsarcoglycan betaNezaznamenánoU 1 onemocnění
SMN1survival of motor neuron 1, telomericNezaznamenánoU 2 onemocnění
STIM1stromal interaction molecule 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
Zobrazit 2 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Muscle degeneration

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test