Znak
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test73 genů spojených s Muscular dystrophy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Muscular dystrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vždy | U 7 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 4 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vždy | U 5 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Vždy | U 2 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vždy | U 4 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vždy | U 7 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 6 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 8 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPPAnatriuretic peptide A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 33 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAV3caveolin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GKglycerol kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLIN4perilipin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGCDsarcoglycan delta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCAPtitin-cap | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů