Znak
Waddling gait
Weakness of the hip girdle and upper thigh muscles, for instance in myopathies, leads to an instability of the pelvis on standing and walking. If the muscles extending the hip joint are affected, the posture in that joint becomes flexed and lumbar lordosis increases. The patients usually have difficulties standing up from a sitting position. Due to weakness in the gluteus medius muscle, the hip on the side of the swinging leg drops with each step (referred to as Trendelenburg sign). The gait appears waddling. The patients frequently attempt to counteract the dropping of the hip on the swinging side by bending the trunk towards the side which is in the stance phase (in the German language literature this is referred to as Duchenne sign). Similar gait patterns can be caused by orthopedic conditions when the origin and the insertion site of the gluteus medius muscle are closer to each other than normal, for instance due to a posttraumatic elevation of the trochanter or pseudarthrosis of the femoral neck.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Waddling walk
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Waddling gait, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test129 genů spojených s Waddling gait
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Waddling gait vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Vždy | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vždy | U 5 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 2 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYMdymeclin | Vždy | U 2 onemocnění |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 3 onemocnění |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Vždy | U 1 onemocnění |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 1 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MATN3matrilin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 89 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| NOGnoggin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACANaggrecan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHKBcholine kinase beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů