Znak
Short collarbone
Klinický název: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test34 genů spojených s Short collarbone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short collarbone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 4 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vždy | U 3 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXD13homeobox D13 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů