Znak
Loss of fat tissue in localized area
Klinický název: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Loss of fat tissue in localized area, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test81 genů spojených s Loss of fat tissue in localized area
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Loss of fat tissue in localized area vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PLIN1perilipin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTN2actinin alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DESdesmin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSG2desmoglein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JPH2junctophilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LDB3LIM domain binding 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 41 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLNphospholamban | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SGCDsarcoglycan delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCAPtitin-cap | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMPOthymopoietin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM1tropomyosin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCLvinculin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů