Znak
Scaling skin
Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.
Shrnutí
- Také nazýváno
- flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Scaling skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test45 genů spojených s Scaling skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Scaling skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDSNcorneodesmosin | Vždy | U 2 onemocnění |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLG2filaggrin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| KRT1keratin 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| KRT10keratin 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PKP1plakophilin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGM5transglutaminase 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSTAcystatin A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RECQLRecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT74keratin 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF168ring finger protein 168 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 5 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSMRoncostatin M receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů