Znak
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Slender ribs
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test54 genů spojených s Thin ribs
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Thin ribs vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYF6myogenic factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTX2metaxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 14 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT1Wnt family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů