Znak
Winged shoulder blade
Klinický název: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Winged shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test110 genů spojených s Winged shoulder blade
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Winged shoulder blade vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vždy | U 2 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GYG1glycogenin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SGCAsarcoglycan alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| SGCDsarcoglycan delta | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4double homeobox 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 70 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SEPTIN9septin 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX3paired box 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLIN4perilipin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů