Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Lower limb amyotrophy

Muscular atrophy affecting the lower limb.

HPO HP:0007210

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

38 genů spojených s Lower limb amyotrophy

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Lower limb amyotrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseVždyU 1 onemocnění
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AVždyU 1 onemocnění
MFN2mitofusin 2VždyU 1 onemocnění
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueVždyU 1 onemocnění
NEFHneurofilament heavy chainVždyU 1 onemocnění
PDXKpyridoxal kinaseVždyU 1 onemocnění
TFGtrafficking from ER to golgi regulatorVždyU 1 onemocnění
AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
KAT6Alysine acetyltransferase 6AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PLP1proteolipid protein 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ANO5anoctamin 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ARSIarylsulfatase family member IČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
BICD2BICD cargo adaptor 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Často (30–79 %)U 2 onemocnění
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
HK1hexokinase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KIF1Akinesin family member 1AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KYkyphoscoliosis peptidaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
LAMP2lysosome associated membrane protein 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NDRG1N-myc downstream regulated 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RTN2reticulon 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC33A1solute carrier family 33 member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
UBAP1ubiquitin associated protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
VWA1von Willebrand factor A domain containing 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LMNAlamin A/CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MYPNmyopalladinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NEFLneurofilament light chainNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NEXMIFneurite extension and migration factorNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TPM2tropomyosin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TPM3tropomyosin 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FBXO38F-box protein 38NezaznamenánoU 1 onemocnění
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Muscle degeneration

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test