Znak
Reduced spine movement
Klinický název: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Rigid spine
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test57 genů spojených s Reduced spine movement
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Reduced spine movement vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Vždy | U 4 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 5 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 17 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SNUPNsnurportin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DESdesmin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů