Znak
Talipes
A deformity of foot and ankle that has different subtypes that are talipes equinovarus, talipes equinovalgus, talipes calcaneovarus and talipes calcaneovalgus.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of limbs
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Talipes, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test101 genů spojených s Talipes
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Talipes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DMPKDM1 protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KYNUkynureninase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 61 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů