Znak
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Neck webbing, Pterygium colli
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test128 genů spojených s Webbed neck
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Webbed neck vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 7 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Vždy | U 1 onemocnění |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMSspermine synthase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RRASRAS related | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALPK3alpha kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 88 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ACTBactin beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFNB1ephrin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA2GATA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů