Znak
Full cheeks
Increased prominence or roundness of soft tissues between zygomata and mandible.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Apple cheeks, Big cheeks, Chubby cheeks, Increased size of cheeks, Large cheeks, Puffy cheeks
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Full cheeks, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test164 genů spojených s Full cheeks
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Full cheeks vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPEcarboxypeptidase E | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 3 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vždy | U 2 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 2 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 124 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| IDUAalpha-L-iduronidase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EDN1endothelin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 6 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX16syntaxin 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF11kinesin family member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PSPHphosphoserine phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PURApurine rich element binding protein A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů