Znak
Extra bones within cranial sutures
Klinický název: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test62 genů spojených s Extra bones within cranial sutures
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Extra bones within cranial sutures vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 2 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SP7Sp7 transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| CTSKcathepsin K | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 22 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FBLN5fibulin 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů