Znak
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Elbow flexion contracture, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test97 genů spojených s Elbow flexion contracture
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Elbow flexion contracture vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Vždy | U 4 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYL1myosin light chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL11myosin light chain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 57 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SVILsupervillin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT7AWnt family member 7A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO5anoctamin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů