Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Poor fingernail formation

Klinický název: Dystrophic fingernails

The presence of misshapen or partially destroyed nail plates, often with accumulation of soft, yellow keratin between the dystrophic nail plate and nail bed, resulting in elevation of the nail plate.

HPO HP:0008391

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the integument

33 genů spojených s Poor fingernail formation

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Poor fingernail formation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainVždyU 2 onemocnění
KRT74keratin 74VždyU 1 onemocnění
PKP1plakophilin 1VždyU 1 onemocnění
WNT10AWnt family member 10AVždyU 2 onemocnění
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
KIF1Akinesin family member 1AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
RETREG1reticulophagy regulator 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
LMNAlamin A/CČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Často (30–79 %)U 1 onemocnění
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DBR1debranching RNA lariats 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ITGB4integrin subunit beta 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNF113Aring finger protein 113ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RUNX2RUNX family transcription factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal fingernailsPoor nail formation

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test