Znak
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Epidermal hyperkeratosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hyperkeratosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test148 genů spojených s Hyperkeratosis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hyperkeratosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 3 onemocnění |
| CASTcalpastatin | Vždy | U 1 onemocnění |
| CERS3ceramide synthase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXPH5exophilin 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| GLSglutaminase | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Vždy | U 1 onemocnění |
| JUPjunction plakoglobin | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Vždy | U 2 onemocnění |
| KRT10keratin 10 | Vždy | U 3 onemocnění |
| KRT83keratin 83 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Vždy | U 2 onemocnění |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Vždy | U 2 onemocnění |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG1recombination activating 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAG2recombination activating 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Vždy | U 1 onemocnění |
| WNT10AWnt family member 10A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 108 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLGfilaggrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLAgalactosidase alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IL17Finterleukin 17F | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KRT1keratin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KRT14keratin 14 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KRT16keratin 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| KRT9keratin 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STSsteroid sulfatase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TATtyrosine aminotransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDSNcorneodesmosin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KRT74keratin 74 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD28CD28 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CSTAcystatin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KITLGKIT ligand | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Follicular hyperkeratosis32 genů
- Hyperkeratotic papule17 genů
- Plantar hyperkeratosis17 genů
- Palmar hyperkeratosis12 genů
- Thickened, discolored skin under nail8 genů
- Generalized hyperkeratosis7 genů
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 genů
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 genů
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 genů
- Hyperparakeratosis4 genů
- Perifollicular hyperkeratosis2 genů
- Gingival hyperkeratosis1 gen
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gen
- Hyperkeratosis with erythema1 gen
- Periorificial hyperkeratosis1 gen
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 gen
- Subungual hyperkeratotic fragments1 gen
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů