Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Proximal upper limb amyotrophy

Muscular atrophy affecting proximally located muscles of the arms.

HPO HP:0008948

Shrnutí

Také nazýváno
Proximal muscle atrophy in upper limbs, Proximal upper limb muscle atrophy
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

15 genů spojených s Proximal upper limb amyotrophy

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Proximal upper limb amyotrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
DNM2dynamin 2VždyU 1 onemocnění
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8VždyU 1 onemocnění
MTMR14myotubularin related protein 14VždyU 1 onemocnění
EMDemerinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
FHL1four and a half LIM domains 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LMNAlamin A/CČasto (30–79 %)U 3 onemocnění
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SGCDsarcoglycan deltaČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TMEM43transmembrane protein 43Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunitNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HNRNPDLheterogeneous nuclear ribonucleoprotein D likeNezaznamenánoU 1 onemocnění
TCAPtitin-capNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of the musculature of the upper armWasting of muscles near the body

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test