Znak
Wasting syndrome
Klinický název: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Growth abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test108 genů spojených s Wasting syndrome
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Wasting syndrome vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATRIPATR interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CD4CD4 molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LPIN2lipin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NINninein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 68 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANGangiogenin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCNFcyclin F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAOD-amino acid oxidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP3forkhead box P3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPTNoptineurin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PFN1profilin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRPHperipherin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CALRcalreticulin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů