Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Multiple joint contractures, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test76 genů spojených s Multiple joint contractures
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Multiple joint contractures vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DOK7docking protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GLDNgliomedin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP88nucleoporin 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 36 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTNtitin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů