Znak
Toe walking
Klinický název: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Toe walking, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test97 genů spojených s Toe walking
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Toe walking vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMDdystrophin | Vždy | U 2 onemocnění |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARSAarylsulfatase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN3calpain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FKTNfukutin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 57 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBF2SET binding factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SGCGsarcoglycan gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TLK2tousled like kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů