Znak
Abnormality of the chest
Klinický název: Abnormal thorax morphology
Any abnormality of the thorax (the region of the body formed by the sternum, the thoracic vertebrae and the ribs).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the thorax, Structural abnormality of the chest wall
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormality of the chest, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test49 genů spojených s Abnormality of the chest
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the chest vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WRNWRN RecQ like helicase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SFTPBsurfactant protein B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SFTPCsurfactant protein C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VDRvitamin D receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 9 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Abnormality of the sternum57 genů
- Shorter than typical length between neck and abdomen51 genů
- Small chest47 genů
- Abnormal collarbone32 genů
- Abnormality of the shoulder17 genů
- Abnormality of the rib cage11 genů
- Abnormal thoracic spine morphology2 genů
- Abnormality of the shoulder blade2 genů
- Absent/small outermost thorax bone2 genů
- Thoracoabdominal wall defect1 gen
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů