Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Upper limb amyotrophy

Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.

HPO HP:0009129

Shrnutí

Také nazýváno
Amyotrophy involving the upper limbs
Tělesný systém
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

19 genů spojených s Upper limb amyotrophy

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Upper limb amyotrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductaseVždyU 1 onemocnění
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1VždyU 2 onemocnění
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AVždyU 1 onemocnění
MFN2mitofusin 2VždyU 1 onemocnění
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1VždyU 1 onemocnění
KAT6Alysine acetyltransferase 6AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SEPTIN9septin 9Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
HK1hexokinase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KYkyphoscoliosis peptidaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MORC2MORC family CW-type zinc finger 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NEFHneurofilament heavy chainČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PAX3paired box 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ANO5anoctamin 5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
KIF5Akinesin family member 5ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LMNAlamin A/CNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NDRG1N-myc downstream regulated 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1NezaznamenánoU 2 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal upper limb musclesMuscle degeneration

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test